Genetické vyšetrenia - odbery

V I.trimestri gravidity,teda v 12. gestačnom týždni (optimálne 12+0 až 13+6),sa vykonáva prvá ultrazvuková detekcia hrubých morfologických anomálií plodu. Komplexný ultrazvukový prenatálny skríning v tomto týždni zahŕňa aj vyšetrenie ultrazvukových markerov na detekciu plodov so zvýšeným výskytom chromozomálnych aberácií, to znamená meranie nuchálneho prejasnenia (NT), prítomnosti nosovej kosti (NB), prípadne meranie prietoku v ductus venosus. Prenatálnou diagnostikou teda detekujeme závažné vrodené vývojové chyby plodu a zároveň plody so zvýšeným rizikom chromozomálnych aberácií.

Ste tehotná a neviete sa dočkať, čo to bude? Žiadny problém. Príďte si nechať urobiť BabyGen test. BabyGen je neinvazívny test pohlavia plodu založený na analýze krvi tehotnej vykonávaný v genetickom laboratóriu. Z krvi tehotnej je izolovaná DNA, a s využitím špeciálnych esejí identifikujúcich X a Y chromozóm sledujeme prítomnosť Y-chromozómu. Výsledok reakcie vyhodnotíme pomocou značených sond a určíme, či sa v krvi tehotnej nachádza Y chromozóm, ktorý pochádza z jej plodu. V prípade, že sa potvrdí prítomnosť Y chromozómu tehotná čaká chlapčeka, v prípade nepotvrdenia prítomnosti Y chromozómu sa mamička môže tešiť na dievčatko.

Mnoho krajín realizuje programy financované z verejných zdrojov v snahe odhaliť vrodené poruchy u novorodencov. Väčšina z týchto krajín sa však v rámci týchto programov zameriava len na 3-16 porúch. To znamená, že každý rok sa u tisícov novorodencov nezisťuje mnoho ďalších potenciálne liečiteľných porúch. Okrem toho niektoré mutácie génov spôsobujú, že dieťa je citlivejšie na určité lieky, ktoré by preto malo brať v menších dávkach, alebo by ich nemalo brať vôbec. Reakcia na tieto lieky sa väčšinou nedá predpokladať a nepredpokladaný negatívny vplyv sa odhalí, až keď ich dieťa užije.

VISTA – carrier skríning pre páry, ktoré plánujú mať dieťa. Najrozsiahlejšie pokrytie všetkých druhov vrodených chorôb na trhu. Mnoho ľudí nevie, že sú nosičmi dedičných genetických ochorení až kým sa im nenarodí dieťa s genetickou poruchou. Vista™ Carrier Screening deteguje 9200 mutácií v 547 génoch, pre 626 autozomálne-recesívnych a X-linked genetických ochorení. Zahŕňa napríklad tieto ochorenia: Duchenne Muscular Dystrophy – najčastejšia forma muskulárnej sydtrofie u detí, Wilson disease – celosvetovo 1 z 30,000 ľudí trpí Wilsonovou chorobou, Cystic fibrosis – jedna z potencionálne smrteľných vrodených chorôb v Kaukazkej rase,Spinal Muscular Atrophy – 1 z 50 ľudí je nosičom tohto ochorenia, Glycogen Storage Disease.

Kolorektálny karcinóm (CRC) predstavuje:celosvetovo 2. najvyššiu úmrtnosťcelosvetovo 3. najvyššiu incidenciuna Slovensku 2. najčastejšiu malignitu u žien a 3. najčastejšiu u mužovpre Slovensko 2. najvyššiu incidenciu v globálnom rebríčkuPrečo je včasná detekcia kľúčová:trvanie ...

Gilbertov syndróm je najčastejšou formou nekonjugovanej hyperbilirubinémie. Je spôsobený mutáciou v géne UGT1A1, ktorá vedie k zníženiu aktivity kľúčového enzýmu zodpovedného za konjugáciu bilirubínu.

Skríning geneticky podmienených rakovinových ochorení analyzuje zárodočné mutácie génov, ktoré súvisia so 24-mi typmi geneticky podmienenej rakoviny, vrátane niektorých najrozšírenejších typov, ako napr. rakoviny prsníkov, vaječníkov, hrubého čreva a žalúdka.

Skríning geneticky podmienených rakovinových ochorení analyzuje zárodočné mutácie génov, ktoré súvisia so 23-mi typmi geneticky podmienenej rakoviny, vrátane niektorých najrozšírenejších typov, ako napr. rakoviny prostaty, hrubého čreva a žalúdka.

PRE KOHO JE VYŠETRENIE VHODNÉ? Ak vaši rodičia trpia dedičnou celiakiou, fruktózovou alebo laktózovou intoleranciou, prípadne u seba pozorujete problémy po konzumácii produktov s obsahom lepku, fruktózy alebo laktózy, je toto vyšetrenie vhodné práve pre vás. Dedičné ochorenie znamená, že sa vyskytuje v rodinách, no nie u každého, kto je nositeľom génov, sa dané ochorenie aj rozvinie. Genetická predispozícia je iba jedným z faktorov, ktoré spôsobujú rozvoj ochorenia.