Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu

Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodených plodov umožňuje eventuálne včasnejšie ukončovanie gravidity pri potvrdenej závažnej anomálii u plodu, čím pacientke výrazne znižujeme zdravotné riziko komplikácií spojených s eventuálnym  ukončením gravidity v porovnaní s riešením v neskoršom štádiu gravidity.

V II. trimestri gravidity (optimálne v 20. až 22.týždni tehotenstva) realizujeme podrobné morfologické vyšetrenie plodu, ktorým vylučujeme vrodené vývojové chyby plodu. Súčasne počas vyšetrenia  detekujeme prítomnosť tzv. „znakov“ (markerov), ktoré nemajú charakter vývojovej chyby, teda ako také neohrozujú zdravý vývoj plodu, avšak častejšie sa vyskytujú u chromozomálne poškodených plodov. Pri ich výskyte sa mení vstupné riziko chromozómových aberácií. Nové riziko je možné prepočítať metódou AAURA (genetický ultrazvuk).  Nález niekoľkých takýchto markerov  pri inak morfologicky zdravom plode môže byť dôvodom  na indikáciu odberu plodovej vody za účelom stanovenia karyotypu. Indikáciou  na uvedený podrobný morfologický ultrazvuk môže byť vek ženy nad 36rokov, ďalej hraničný výsledok skríningového vyšetrenia na Downov syndróm, taktiež pozitívny výsledok uvedeného skríningu u ženy, ktorá sa ale pre diagnostiku formou odberu plodovej vody zatiaľ nerozhodla.

ZÁKLADNÉ GENETICKÉ SCRÍNINGY

I.Prenatálny scríning: PAPP A, voľný beta-hCG + sono
II.Prenatálny scríning

• Double test: celkový hCG+AFP+sono
• Tripple test: celkový hCG+AFP+voľný estriol+sono

NIPT /Neinvazívne prenatálne testy/ - NIFTY BASIC, NIFTY GEMINI, NIFTY PRO, NIFTY MONO, PRENASCAN, TRISOMY, TRISOMY PLUS, TRISOMY COMPLETE

NIFTY BASIC, NIFTY GEMINI, NIFTY PRO, NIFTY MONO, PRENASCAN, TRISOMY, TRISOMY PLUS, TRISOMY COMPLETE sú neinvazívne /NIPT/ prenatálne testy odhaľujúce najčastejšie náhodné genetické chyby plodu zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov.

Tieto testy sa líšia svojím obsahom. Zisťujú znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu i iné trizómie, niektoré mikrodelečné syndrómy, aneuploídie, monogénové ochorenia. Vo vybraných prípadoch sú vhodnou a plnohodnotnou náhradou amniocentézy. Najčastejšou príčinou trizómie je chybný vývoj vajíčka, ktorého riziko stúpa s vekom matky. Znásobenie chromozómov vedie k poruchám celkového vzhľadu, chybám orgánov a oneskorenému duševnému vývoju.

U žien nad 35 rokov je bežne z vekovej indikácie odporučená amniocentéza, pričom niektoré z uvedených NIPT sú plne uznávané genetikmi ako náhrada amniocentézy.

Súčasťou každého testu je zistenie pohlavia plodu /bežne v hodnote 120 eur/.

Testy sa vykonávajú od 10. – 11. týždňa tehotenstva. Výsledok je dostupný do 5 – 10 pracovných dní.

VšZP prepláca ženám nad 35 rokov tieto testy do 450 eur.

Príďte, poradíme vám pre vás najvhodnejší test.

Testy je možné podstúpiť od 10.-11. týždňa tehotenstva

• určujú aj pohlavie plodu
• odhaľujú viac ako 99 % plodov s trizómiou
• poskytujú výsledky v rozmedzí 5 dní – 3 týždňov

Tieto testy sú odporúčané napríklad pri:

• zvýšenom riziku trizómie chromozómu č. 21, 13 a 18 zistenom pri
• biochemickom screeningu
• atypickom výsledku screeningu s hraničným rizikom
• veku nad 35 rokov alebo asistovanej reprodukcii
• obavách o osud gravidity
• cielenom podozrení na základe vyšetrenia rodokmeňa

PRINCÍP A VYHODNOTENIE TESTU

Test sa vykonáva v období medzi 10. – 24.týždňom tehotenstva. K vyšetreniu sa používajú úlomky DNA plodu, ktoré kolujú v krvi matky.

V niektorých prípadoch je nutné odber opakovať pre nedostatočné množstvo voľnej DNA plodu v krvi matky. Výsledky testu môžu byť skreslené cudzou DNA, pokiaľ matka podstúpila transfúziu, je po transplantácii kmeňových buniek alebo v prípade vzácnej genetickej abnormality matky, plodu alebo placenty. Napriek vysokej spoľahlivosti tohto vyšetrenia je odporúčané potvrdiť závažné nálezy vyšetrením plodovej vody (AMC) alebo chóriových klkov (CVS).