Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu

Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodení plodu umožňuje prípadne skoršie ukončenie gravidity pri potvrdení závažnej vrodenej anomálie. Tým sa u pacientky významne znižuje zdravotné riziko komplikácií spojených s ukončením gravidity v porovnaní s riešením v neskorších štádiách tehotenstva.

Prečo sú genetické testy v tehotenstve dôležité?

Genetické testy v tehotenstve pomáhajú získať čo najviac informácií o zdraví bábätka ešte pred jeho narodením. Vďaka nim vieme včas odhaliť alebo vylúčiť riziko niektorých vrodených a genetických ochorení, ktoré môžu ovplyvniť ďalší priebeh tehotenstva.

Ich hlavným cieľom nie je hľadať chyby, ale poskytnúť rodičom istotu, informácie a možnosť správneho rozhodovania.

Čo nám genetické testy umožňujú?

• odhaliť zvýšené riziko chromozómových porúch, ako je Downov, Edwardsov alebo Patauov syndróm,
• zachytiť niektoré závažné vrodené vývojové chyby už v ranom štádiu tehotenstva,
• pomôcť lekárom lepšie sledovať rizikové tehotenstvo,
• poskytnúť rodičom čas na zváženie ďalších krokov a prípadnú konzultáciu s genetikom,
• v prípade potreby umožniť včasné a bezpečnejšie riešenie zdravotných komplikácií.

Pre koho sú genetické testy obzvlášť odporúčané?

Genetické testovanie je vhodné pre každú tehotnú ženu, najmä však v prípadoch, ak:

• je vek budúcej mamičky nad 35 rokov,
• v rodine sa vyskytli genetické ochorenia,
• predchádzajúci skríning ukázal hraničný alebo zvýšený výsledok,
• ide o tehotenstvo po asistovanej reprodukcii,
• má žena obavy o zdravie svojho dieťaťa.

Aké typy genetických testov existujú?

• Základné skríningové testy – odhadujú riziko genetických porúch (krvné testy, ultrazvuk).
• Neinvazívne genetické testy (NIPT) – vysoko presné testy z krvi matky bez rizika pre plod.
• Invazívne vyšetrenia – amniocentéza alebo odber chóriových klkov, ktoré stanovujú definitívnu diagnózu.

Lekár vždy odporučí najvhodnejší typ testu podľa štádia tehotenstva a individuálneho rizika.

ZÁKLADNÉ GENETICKÉ SKRÍNINGY

I. prenatálny skríning (I. trimester)

🔹 Kedy: medzi 11. – 14. týždňom tehotenstva
🔹 Ako: odber krvi + ultrazvuk
🔹 Na čo slúži: včasný záchyt rizika genetických porúch

II. prenatálny skríning (II. trimester)

🔹 Kedy: medzi 15. – 18. týždňom tehotenstva
🔹 Na čo slúži: doplnenie skríningu genetických a vývojových chýb

Prehľadná tabuľka skríningov

Dôležité vedieť

✔ Skríning neurčuje diagnózu
✔ Základné genetické skríningy sú síce dôležité, ale nie sú tak spoľahlivé ako NIPT testy
✔ Pri zvýšenom riziku je možné pokračovať NIPT testom alebo invazívnym vyšetrením
✔ NIPT sa dá urobiť priamo pri základných genetických testoch alebo samostatne
✔ Tieto vyšetrenia môžete absolvovať aj keď nie ste našimi klientami a to bez výmenného lístka

NIPT – NEINVAZÍVNE GENETICKÉ VYŠETRENIE Z KRVI MATKY

NIPT testy sú moderné genetické vyšetrenia z krvi tehotnej ženy, ktoré umožňujú zistiť riziko najčastejších genetických porúch plodu bez ohrozenia bábätka.
Na vyšetrenie nie je potrebný odber plodovej vody ani iný invazívny zákrok.
NIPT testy môžete absolvovať aj keď nie ste našimi klientami a to bez výmenného lístka

Čo NIPT testy zisťujú?

Jednotlivé testy sa líšia rozsahom vyšetrenia, no všetky dokážu odhaliť najčastejšie genetické poruchy, najmä:

• Downov syndróm (trizómia 21)
• Patauov syndróm (trizómia 13)
• Edwardsov syndróm (trizómia 18)

Niektoré rozšírené testy dokážu zachytiť aj:

• ďalšie trizómiie,
• vybrané mikrodelečné syndrómy,
• poruchy počtu chromozómov,
• vybrané dedičné (monogénové) ochorenia.

Pre kompletný zoznam si pozrite tabuľku

NIPT ako alternatíva k amniocentéze

U žien nad 35 rokov sa často z vekovej indikácie odporúča amniocentéza.
Viaceré NIPT testy sú však genetikmi uznávané ako bezpečná a plnohodnotná náhrada tohto invazívneho vyšetrenia.

Praktické informácie

• testy je možné absolvovať už od 10. – 11. týždňa tehotenstva
• výsledok býva dostupný do 5 – 10 pracovných dní, oznamovaný po 12.týždni tehotenstva
• súčasťou testu je aj určenie pohlavia plodu (bežne v hodnote 120 €)
• VšZP prepláca ženám nad 35 rokov testy do výšky 450 €

👉 Radi vám pomôžeme vybrať najvhodnejší test presne pre vás.

Výhody NIPT testov

✔ bezpečné a neinvazívne vyšetrenie
✔ možnosť vyšetrenia už od 10. týždňa tehotenstva
✔ viac ako 99 % záchyt najčastejších trizómií
✔ rýchle a spoľahlivé výsledky
✔ žiadne riziko pre plod

Kedy sú NIPT testy obzvlášť odporúčané?

• pri zvýšenom alebo hraničnom riziku zistenom skríningom
• pri nejasných alebo atypických výsledkoch
• u žien nad 35 rokov
• pri tehotenstve po asistovanej reprodukcii
• poskytuje väčšiu istotu ak má žena obavy o zdravie bábätka
• pri výskyte genetických ochorení v rodine

Ako test prebieha?

Test sa vykonáva medzi 10. – 22. týždňom tehotenstva jednoduchým odberom krvi matky.
V krvi matky sa analyzuje DNA plodu, ktorá sa prirodzene nachádza v krvnom obehu tehotnej ženy. V zriedkavých prípadoch v skorom štádiu tehotenstva môže byť potrebné odber opakovať, ak je množstvo DNA plodu v krvi matky nízke.

Máte otázky?

• Sme tu pre vás. Všetko vám vysvetlíme a pomôžeme vybrať najlepšie riešenie pre vás a vaše bábätko 🤍