V diagnostike tohto stavu má dnes významné miesto molekulovo-genetické vyšetrenie, ktoré umožňuje vyhnúť sa invazívnejším vyšetrovacím postupom. Kým v minulosti sa Gilbertov syndróm považoval za ochorenie asociované s rizikom vzniku žlčových kameňov a sférocytózy, v súčasnosti sa zvyšuje počet štúdií, ktoré pripúšťajú jeho pozitívnu koreláciu s ľudským zdravím.
Gilbertov syndróm (GS) nie je choroba v klasickom zmysle slova, je to skôr častý a benígny dedičný variant metabolizmu bilirubínu, ktorý môže byť prítomný až u 6 % populácie. Je až päťkrát častejší u mužov, než u žien a zvyčajne a klinicky po prvýkrát manifestuje v prepubertálnom a pubertálnom veku. Prejavuje sa mierne zvýšenou hladinou nekonjugovaného bilirubínu obzvlášť pri záťažových situáciách bez prítomnosti hemolýzy alebo príznakov ochorenia pečene.
Správna a spoľahlivá diagnostika Gilbertovho syndrómu je veľmi dôležitá vzhľadom na vysokú frekvenciu jeho výskytu a na potrebu jeho odlíšenia od iných príčin nekonjugovanej hyper bilirubinémie vrátane extravaskulárnej a intravaskulárnej hemolýzy, sideroblastickej anémie, erytropoetickej porfýrie, rabdomyolýzy, otravy olovom, srdcového zlyhania, portosystémových skratov, cirhózy pečene a mnohých ďalších príčin.
Zvýšenie povedomia o dostupnej genetickej diagnostike tohto stavu umožňuje v mnohých prípadoch zabrániť invazívnym diagnostickým výkonom, akými sú biopsia pečene, či endoskopická cholangiografia a zmierniť obavy pacientov s týmto stavom.
Gilbertov syndróm – čomu sa má pacient vyhýbať? Ľudia so zníženou aktivitou enzýmu UGT1A1 by nemali dostávať lieky, ktoré inhibujú aktivitu tohto enzýmu v pečeni, k takým liekom patrí napr. atazanavir a indinavir, ktoré sa používajú v liečbe infekcie HIV, gemfibrozil, liek na znižovanie sérového cholesterolu a irinotecan, ktorý sa podáva v liečbe kolorektálneho karcinómu. Statíny sa iba čiastočne metabolizujú prostredníctvom enzýmu UGT1A1 a môžu byť bezpečne podávané väčšine pacientov s Gilbertovým syndrómom. Účasť enzýmu UGT1A1 na metabolizme paracetamolu môže vyvolať u niektorých osôb s Gilbertovým syndrómom pomalšie vylučovanie lieku z organizmu. Preto sa odporúča v prípade potreby podávať pri tejto diagnóze iné antipyretiká či analgetiká. Nakoniec, ľudia s týmto syndrómom mávajú nižšiu toleranciu na požitie alkoholových nápojov.
Rozsah DNA testu, varianty, gény
Cena: 60 eur
Sekvenovanie celého génu UGT1A sa odporúča v prípade diagnostiky za účelom vylúčenia iných ochorení nekonjugovanej hyperbilirubinémie asociovanej s patogénnymi DNA variantmi v géne UGT1A1
Cena: 600 eur
