Skríning geneticky podmienených rakovinových ochorení analyzuje zárodočné mutácie génov, ktoré súvisia so 24-mi typmi geneticky podmienenej rakoviny, vrátane niektorých najrozšírenejších typov, ako napr. rakoviny prsníkov, vaječníkov, hrubého čreva a žalúdka.
Testovanie génov na rakovinu zahŕňa celý exóm plus hraničné oblasti intrónov. Jedna vzorka postačuje na odhalenie bodových mutácií, delécii, inzercií, duplikácií a preskupení. Klinicky závažné (patogénne alebo potenciálne patogénne) varianty sa potvrdzujú pomocou Sangerového sekvenovania, zatiaľ čo veľké preskupenia sa potvrdzujú prostredníctvom kvantitatívnej polymerázovej reťazovej reakcie (qPCR) – a tu je rozdiel vs. iné testy, ktoré sú realizované len cez qPCR. Testovanie prebieha z krvi alebo slín. Najmodernejšia databáza rôznych variantov, ktorá je pravidelne aktualizovaná, zabezpečuje profesionálnu analýzu a interpretáciu.
INÉ DÔLEŽITÉ INFORMÁCIE
Vyšetrenia ochorení:
Cena testu pri vyšetrení jedného ochorenia (napr. rakovina prsníkov a vaječníkov) je 500,-EUR.
Cena testu pre vyšetrenie celého balíka SENTIS HEREDITARY PANEL ŽENA pre 24 ochorení je 600,-EUR