Novorodenecký genetický test Nova™

595€

Mnoho krajín realizuje programy financované z verejných zdrojov v snahe odhaliť vrodené poruchy u novorodencov. Väčšina z týchto krajín sa však v rámci týchto programov zameriava len na 3-16 porúch. To znamená, že každý rok sa u tisícov novorodencov nezisťuje mnoho ďalších potenciálne liečiteľných porúch. Okrem toho niektoré mutácie génov spôsobujú, že dieťa je citlivejšie na určité lieky, ktoré by preto malo brať v menších dávkach, alebo by ich nemalo brať vôbec. Reakcia na tieto lieky sa väčšinou nedá predpokladať a nepredpokladaný negatívny vplyv sa odhalí, až keď ich dieťa užije.

Rezervujte si termín konzultácie

Rezervujte si termín konzultácie
telefonicky +421268230911

Novorodenecký genetický test Nova™ odhaľuje 87 vrodených porúch s kombinovanou odhadovanou prevalenciou 1/400 narodených. Tieto poruchy boli vybraté na základe zoznamu prevládajúcich porúch a sekundárnych cieľov stanovených špecializovanou skupinou expertov na novorodenecký skríning Americkej spoločnosti pre medicínsku genetiku (ACMG – American College of Medical Genetics). Všetky ochorenia v rámci panelu novorodeneckého genetického testu Nova™ boli starostlivo zvolené na základe klinických charakteristík ochorenia, vrátane frekvencie výskytu, ťažkostí v prípade neliečenia, a liečby ochorenia v akútnej a chronickej forme.
Cieľom novorodeneckého genetického testu Nova™ je:
Cieľom novorodeneckého genetického testu Nova™ je pomôcť lekárom, aby včas rozpoznali, odporučili k špecialistovi a zahájili liečbu všetkých detí s vysokým rizikom výskytu týchto porúch.

INÉ DÔLEŽITÉ INFORMÁCIE
Okrem skríningu ochorení poskytuje novorodenecký genetický test Nova™ aj farmakogenomické informácie o 32 pediatrických liekoch. Všetky tieto lieky schválil Úrad pre kontrolu potravín a liečiv (FDA) ako vhodné pre deti a boli vybraté na základe potenciálnej závažnosti reakcie na liek za predpokladu rôznych mutácií génov.
Test Nova je vhodný pre:
Rodičov, ktorí majú záujem o komplexný skríning svojho dieťaťa.
Rodičov, ktorí sa chcú dozvedieť viac o genetických predpokladoch ovplyvňujúcich reakcie ich dieťaťa na niektoré lieky.
Novorodencov, ktorí neprešli bežným skríningom.
Novorodencov, ktorých rodičia majú vrodené poruchy v rodinnej anamnéze, alebo sa radia k osobám, u ktorých sa predpokladá vyššie riziko vzniku genetických ochorení.

Test Nova nie je vhodný pre:

Konečné diagnostikovanie porúch.
Novordencov s numerickými alebo štrukturálnymi zmenami chromozómu, variáciami počtu kópií a/alebo mozaicizmom zárodočných buniek.
Novorodencov, ktorí dostali krvné transfúzie, mali transplantované orgány alebo podstúpili liečbu kmeňovými bunkami.

TEST JE:

Jednoduchý
Na testovanie je potrebný ster slín z ústnej dutiny alebo 4 kvapky krvi z jedného vpichu do päty.
Presný
Vykonáva sa pomocou technológie sekvenovania ďalšej generácie, ktorá má presnosť skríningu >99%.
Včasný
Realizuje sa už od 24 hodín po narodení.
Spoľahlivý
Vychádza z najväčšej svetovej databázy genómov a bohatých skúseností spoločnosti BGI