Genetika celiakie, laktózovej a fruktózovej intolerancie

PREČO ABSOLVOVAŤ VYŠETRENIE?
Typickými príznakmi potravinových intolerancií sú nafukovanie, bolesti brucha, nechutenstvo, úbytok hmotnosti, vracanie, kŕče, hnačky. Balík obsahuje 3 testy, ktorých výsledky umožnia vylúčiť možnú genetickú predispozíciu na celiakiu, identifikovať genetickú príčinu príznakov intolerancie laktózy a fruktózy, upraviť individuálne stravovacie návyky.

Celiakia je trvalá neznášanlivosť imunitného systému k lepkovej bielkovine glutén, ktorý sa nachádza v mnohých druhoch obilia, ako sú pšenica, raž, jačmeň, špalda, kamut, ovos a triticale. Je to chronické zápalové ochorenie čreva, do určitej miery geneticky podmienené. Bolo preukázané, že na genetickej predispozícii sa podieľajú hlavne gény z hlavnej histokompatibilnej oblasti (MHC). Odhaduje sa, že tento komplex prispieva ku genetickej náchylnosti na celiakiu až 40 %, a príspevok iných možných génov je minimálny. Prítomnosť týchto génov však neznamená, že sa celiakia rozvinie. Približne 25-30 % slovenskej populácie si nesie túto genetickú výbavu, avšak iba 1 % z nich môže naozaj trpieť týmto ochorením. Vzhľadom k tomu, že väčšina ľudí s potvrdenou celiakiou (99 %) má niektorý z alel DQ2/DQ8 HLA systému, je toto vyšetrenie vhodné pre vylúčenie predispozície na celiakiu. Negatívny výsledok testu znamená, že je prakticky nemožné, aby ste si celiakiu počas života vybudovali.

Laktóza patrí medzi základné mliečne sacharidy. Laktózovú intoleranciu (hypolaktázia) spôsobuje pokles aktivity enzýmu laktázy, ktorá štiepi laktózu v tenkom čreve. V európskej populácii je laktózová intolerancia spojená s dvoma polymorfizmami na géne pre enzým laktáza.

Fruktóza sa prirodzene nachádza v ovocí, mede a v niektorých druhoch zeleniny. Jej syntetická verzia sa využíva aj ako sladidlo v potravinách. Dedičnú fruktózovú intoleranciu spôsobuje mutácia na géne pre enzým aldoláza B, ktorý spracováva ovocný cukor, fruktózu.

ČO OBSAHUJE VYŠETRENIE?
Test sleduje výskyt génov HLA-DQ2 a HLA-DQ8, skúma dva polymorfizmy na géne pre laktázu (-13910 T > C a -22018 A > G) a detegujú sa štyri mutácie v géne pre aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K).