Genetika celiakie, fruktózovej a laktózovej intolerancie

Výhody vyšetrenia 3v1

• 3 testy v jednom - intolerancia fruktózy, laktózy a lepku (celiakia)
• Celkovo 3 merané parametre
• Výsledky do 15 pracovných dní
• Vhodné pre deti od 8 rokov
• Test odporúčame, ak vaši rodičia majú vrodenú gluténovú enteropatiu (celiakiu)

Pri akých príznakoch absolvovať vyšetrenie?

Typickými príznakmi intolerancie potravín sú nasledovné príznaky:

• Plynatosť (nafukovanie), bolesti brucha
• Vracanie, kŕče, hnačky
• Nechutenstvo, úbytok na hmotnosti

Balík vyšetrení obsahuje tri genetické vyšetrenia, ktoré identifikujú prítomnosť génov spojených s intoleranciou lepku, laktózy a fruktózy.

Odbornejšie informácie o vyšetrení

Celiakia alebo neznášanlivosť lepku

Celiakia je systémová choroba u geneticky predisponovaných jedincov, ktorá je sprostredkovaná reakciou imunitného systému. Vedie k trvalej neznášanlivosti imunitného systému voči gluténu (lepku), ktorý sa nachádza v mnohých druhoch obilia, ako sú pšenica, raž, jačmeň. Príčinou ochorenia je abnormálna aktivácia imunitného systému , ktorý spôsobí poškodenie tenkého čreva.

Genetické testovanie - bolo preukázané, že na genetickej predispozícii sa podieľajú hlavne gény z hlavnej histokompatibilnej oblasti (MHC II). Odhaduje sa, že tento komplex prispieva ku genetickej náchylnosti na celiakiu až v 40 %. Prítomnosť týchto génov však neznamená, že sa celiakia rozvinie. Približne 25-30 % populácie si nesie túto genetickú výbavu, avšak iba 1 % z nich môže naozaj trpieť týmto ochorením. Vzhľadom k tomu, že väčšina ľudí s potvrdenou celiakiou (99 %) má niektorú z alel DQ2/DQ8 HLA systému, je toto vyšetrenie vhodné pre vylúčenie predispozície na celiakiu. Negatívny výsledok testu znamená, že je prakticky nemožné, aby u vás celiakia počas života vznikla.

Intolerancia na laktózu

Laktóza patrí medzi základné mliečne sacharidy. Laktózovú intoleranciu (hypolaktázia) spôsobuje pokles aktivity enzýmu laktázy, ktorá štiepi laktózu v tenkom čreve. V európskej populácii je laktózová intolerancia spojená s dvoma polymorfizmami na géne pre enzým laktáza. Neznášanlivosť potravín obsahujúcich laktózu je bežná. Príznaky intolerancie laktózy sú bolesť brucha, plynatosť, nevoľnosť, nadúvanie a hnačka po požití mlieka alebo výrobkov obsahujúcich mlieko. Tieto príznaky môžu byť spojené s malabsorpciou laktózy, ktorá je výsledkom nízkych hladín laktázy tenkého čreva.

Genetické testovanie zisťuje iba primárny nedostatok laktázy a môže byť použité len vo vybraných populáciách. Tento test sa môže použiť v populáciách, kde bol polymorfizmus -13910 T/C spojený s perzistenciou laktázy.

Fruktózová intolerancia

Fruktóza ( ovocný cukor) sa prirodzene nachádza v ovocí, mede a v niektorých druhoch zeleniny. Jej syntetická verzia sa využíva aj ako sladidlo v potravinách. Dedičnú fruktózovú intoleranciu spôsobuje mutácia na géne pre enzým aldoláza B, ktorý spracováva ovocný cukor, fruktózu. Vrodená intolerancia fruktózy vzniká v dôsledku mutáciíí v géne ALDOB, ktoré znižujú aktivitu enzýmu aldoláza B a tým znižujú schopnosť tela metabolizovať fruktózu. Nedostatok enzýmu aldoláza B vedie k nahromadeniu fruktóza 1- fosfátu v pečeňových bunkách, čo spôsobuje ich závažné poškodenie.

Genetické testovanie Intolerancia fruktózy je autozomálne recesívne ochorenie, pacient je nositeľom dvoch mutovaných alel génu ALDOB.

Čo vyšetrenie zahŕňa?

Test sleduje výskyt génov spojených s celiakiou:

• HLA-DQ2 a HLA-DQ8
• pre laktózovú intoleranciu skúma dva polymorfizmy na géne pre laktázu (-13910 T > C a -22018 A > G)
• pre fruktózovú intoleranciu sa detegujú sa štyri mutácie v géne pre aldolázu B (del4E4, A149P, A174D a N334K).

Obsiahnuté parametre

Intolerancia laktózy (LCT: -13910C>T)Celiakia - HLA typizácia DQ2 a DQ8Intolerancia fruktózy

Upozornenie

Definitívnu diagnózu stanovuje lekár, na základe ďalších vyšetrení.

Ak potrebujete výsledky testov z balíka  konzultovať, odporúčame vám tak urobiť s klinickým imunológom a alergológom alebo gastroenterológom.