Skríning geneticky podmienenej rakoviny analyzuje zárodočné mutácie v rámci 61 génov, ktoré súvisia so 18-timi typmi geneticky podmienenej rakoviny (doplnené o Gastrointestinal stromal tumor), vrátane niektorých najrozšírenejších typov, ako napr. rakoviny prsníka, vaječníkov, hrubého čreva, prostaty a žalúdka.

 

Po najnovšom update, ktorý prebehol teraz, sa v balíku Hereditary Breast and Ovarian Cancer testuje už 26 génov, namiesto 21.
Testovanie génov zahŕňa celý exóm plus hraničné oblasti intrónov. Jedna vzorka postačuje na odhalenie bodových mutácií, delécii, inzercií, duplikácií a preskupení. Klinicky závažné (patogénne alebo potenciálne patogénne) varianty sa potvrdzujú pomocou Sangerového sekvenovania, zatiaľ čo veľké preskupenia sa potvrdzujú prostredníctvom kvantitatívnej polymerázovej reťazovej reakcie (qPCR) – a tu je rozdiel vs. iné testy, ktoré sú realizované len cez qPCR. Testovanie prebieha z krvi alebo slín. Najmodernejšia databáza rôznych variantov, ktorá je pravidelne aktualizovaná, zabezpečuje profesionálnu analýzu a interpretáciu.

 

Cena testu pri vyšetrení jedného ochorenia (napr. Hereditary Breast and Ovarian Cancer) je 800,-EUR.

 

Cena testu pre vyšetrenie celého balíka muž/žena pre 17-18 ochorení je 2640,-EUR