SENTIS - Hereditary panel - MUŽ

Skríning geneticky podmienených rakovinových ochorení analyzuje zárodočné mutácie génov, ktoré súvisia so 23-mi typmi geneticky podmienenej rakoviny, vrátane niektorých najrozšírenejších typov, ako napr. rakoviny prostaty, hrubého čreva a žalúdka.

Hereditary Cancer Panel (Male Package,90 genes), 23 cancer types:

ALK,APC,ATM,ATR,AXIN2,ACVRL1,BAP1,BARD1,BLM,BMPR1A,BRCA1,BRCA2,BRIP1,CDC73,CDH1,CDK12,CDK4,CDKN1B,CDKN2A,CHEK2,CFTR,EPCAM,EXT1,EXT2,ENG,EPAS1,FAM175A,FANCA,FANCG,FH,FLCN, FANCC,GALNT12,GEN1,GREM1,HOXB13,KIT,MAX,MEN1,MET,MLH1,MLH3,MRE11A,MSH2,MSH3,MSH6,MUTYH,MC1R,MDH2,MITF,MSR1,NBN,NF1,NF2,NTHL1,NTRK1,PALB2,PDGFRA,PHOX2B,PMS1,PMS2, POLD1,POLE,PRSS1,PTCH1,PTCH2,PTEN,RAD50,RAD51C,RAD51D,RB1,RET,RHBDF2,SDHA,SDHAF2,SDHB,SDHC,SDHD,SMAD4,SMARCA4,SPINK1,STK11,SUFU,TMEM127,TP53,TSC1,TSC2,VHL,WT1,XPC

Testovanie génov na rakovinu zahŕňa celý exóm plus hraničné oblasti intrónov. Jedna vzorka postačuje na odhalenie bodových mutácií, delécii, inzercií, duplikácií a preskupení. Klinicky závažné (patogénne alebo potenciálne patogénne) varianty sa potvrdzujú pomocou Sangerového sekvenovania, zatiaľ čo veľké preskupenia sa potvrdzujú prostredníctvom kvantitatívnej polymerázovej reťazovej reakcie (qPCR) – a tu je rozdiel vs. iné testy, ktoré sú realizované len cez qPCR. Testovanie prebieha z krvi alebo slín. Najmodernejšia databáza rôznych variantov, ktorá je pravidelne aktualizovaná, zabezpečuje profesionálnu analýzu a interpretáciu.

INÉ DÔLEŽITÉ INFORMÁCIE

Vyšetrenia ochorení:

• Rakovina prostaty
• Gastrointestinal stromal tumor
• Rakovina žalúdka
• Rakovina pažeráka
• Rakovina obličiek
• Rakovina močového mechúra
• Nephroblastóm
• Urotheliálny carcinóm
• Rakovina štítnej žľazy
• Mnohopočetná Endokrinná Neoplazia
• Rakovina príštitných teliesok
• Neurofibromatosa
• Pheochromocytom
• Paragangliom
• Retinoblastóm
• Melanóm
• Chondriosarkóm
• Rakovina hrubého čreva
• Viacnásobný ostechondróm
• Rakovina pankreasu
• Tuberous sclerosis
• Nevoid Basal Cell Carcinoma

Cena testu pri vyšetrení jedného ochorenia (napr. rakovina prostaty) je 500,-EUR.
 
Cena testu pre vyšetrenie celého balíka SENTIS HEREDITARY PANEL MUŽ pre 23 ochorení je 600,-EUR