PRENATÁLNA DIAGNOSTIKA VRODENÝCH VÝVOJOVÝCH CHÝB PLODU
Výkony
Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu
Prenatálna diagnostika vrodených vývojových chýb plodu (VVCH) sa v súčasnosti stále viac posúva do skorých štádií gravidity.
V I.trimestri gravidity,teda v 12. gestačnom týždni (optimálne 12+0 až 13+6),sa vykonáva prvá ultrazvuková detekcia hrubých morfologických anomálií plodu. Komplexný ultrazvukový skríning v tomto týždni zahŕňa aj vyšetrenie ultrazvukových markerov na detekciu plodov so zvýšeným výskytom chromozomálnych aberácií, to znamená meranie nuchálneho prejasnenia (NT), prítomnosti nosovej kosti (NB), prípadne meranie prietoku v ductus venosus. Uvedeným vyšetrením teda detekujeme závažné vrodení vývojové chyby plodu a zároveň plody so zvýšeným rizikom chromozomálnych aberácií.
Tento celosvetový trend včasného záchytu poškodených plodov umožňuje eventuálne včasnejšie ukončovanie gravidity pri potvrdenej závažnej anomálii u plodu, čím pacientke výrazne znižujeme zdravotné riziko komplikácií spojených s eventuálnym ukončením gravidity v porovnaní s riešením v neskoršom štádiu gravidity.
V II. trimestri gravidity (optimálne v 20. až 22.týždni tehotenstva) realizujeme podrobné morfologické vyšetrenie plodu, ktorým vylučujeme vrodené vývojové chyby plodu. Súčasne počas vyšetrenia detekujeme prítomnosť tzv. „znakov“ (markerov), ktoré nemajú charakter vývojovej chyby, teda ako také neohrozujú zdravý vývoj plodu, avšak častejšie sa vyskytujú u chromozomálne poškodených plodov. Pri ich výskyte sa mení vstupné riziko chromozómových aberácií. Nové riziko je možné prepočítať metódou AAURA (genetický ultrazvuk). Nález niekoľkých takýchto markerov pri inak morfologicky zdravom plode môže byť dôvodom na indikáciu odberu plodovej vody za účelom stanovenia karyotypu. Indikáciou na uvedený podrobný morfologický ultrazvuk môže byť vek ženy nad 36rokov, ďalej hraničný výsledok skríningového vyšetrenia na Downov syndróm, taktiež pozitívny výsledok uvedeného skríningu u ženy, ktorá sa ale pre diagnostiku formou odberu plodovej vody zatiaľ nerozhodla.
I.Prenatálny scríning: PAPP A, voľný beta-hCG + sono
II.Prenatálny scríning
- Double test: celkový hCG+AFP+sono
- Tripple test: celkový hCG+AFP+voľný estriol+sono
NIFTY BASIC, NIFTY GEMINI, NIFTY PRO, NIFTY MONO, PRENASCAN, TRISOMY, TRISOMY PLUS, TRISOMY COMPLETE sú neinvazívne /NIPT/ prenatálne testy odhaľujúce najčastejšie náhodné genetické chyby plodu zo vzorky krvi tehotnej ženy bez nutnosti odberu plodovej vody alebo chóriových klkov.
Tieto testy sa líšia svojím obsahom. Zisťujú znásobenie (trizómie) chromozómov plodu číslo 21, 13 a 18, ktoré sú príčinou Downovho, Patauovho a Edwardsovho syndrómu i iné trizómie, niektoré mikrodelečné syndrómy, aneuploídie, monogénové ochorenia. Vo vybraných prípadoch sú vhodnou a plnohodnotnou náhradou amniocentézy. Najčastejšou príčinou trizómie je chybný vývoj vajíčka, ktorého riziko stúpa s vekom matky. Znásobenie chromozómov vedie k poruchám celkového vzhľadu, chybám orgánov a oneskorenému duševnému vývoju.
U žien nad 35 rokov je bežne z vekovej indikácie odporučená amniocentéza, pričom niektoré z uvedených NIPT sú plne uznávané genetikmi ako náhrada amniocentézy.
Súčasťou každého testu je zistenie pohlavia plodu /bežne v hodnote 120 eur/.
Testy sa vykonávajú od 10. – 11. týždňa tehotenstva. Výsledok je dostupný do 5 – 10 pracovných dní.
VšZP prepláca ženám nad 35 rokov tieto testy do 450 eur.
Príďte, poradíme vám pre vás najvhodnejší test.
- určujú aj pohlavie plodu
- odhaľujú viac ako 99 % plodov s trizómiou
- poskytujú výsledky v rozmedzí 5 dní – 3 týždňov
- zvýšenom riziku trizómie chromozómu č. 21, 13 a 18 zistenom pri
- biochemickom screeningu
- atypickom výsledku screeningu s hraničným rizikom
- veku nad 35 rokov alebo asistovanej reprodukcii
- obavách o osud gravidity
- cielenom podozrení na základe vyšetrenia rodokmeňa
Test sa vykonáva v období medzi 10. – 24.týždňom tehotenstva. K vyšetreniu sa používajú úlomky DNA plodu, ktoré kolujú v krvi matky.
V niektorých prípadoch je nutné odber opakovať pre nedostatočné množstvo voľnej DNA plodu v krvi matky. Výsledky testu môžu byť skreslené cudzou DNA, pokiaľ matka podstúpila transfúziu, je po transplantácii kmeňových buniek alebo v prípade vzácnej genetickej abnormality matky, plodu alebo placenty. Napriek vysokej spoľahlivosti tohto vyšetrenia je odporúčané potvrdiť závažné nálezy vyšetrením plodovej vody (AMC) alebo chóriových klkov (CVS).
Typ vyšetrenia | TRISOMY | NIFTY /gemini/ | NIFTY BASIC | Trisomys plus | Prenascan | Trisomy Complete | NIFTY PRO | NIFTY MONO |
cena | 350 € | 450 € | 350 € | 450 € | 450 € | 530 € | 480 € | 990 € |
test možné robiť od: | 11. týždeň | 10. týždeň | 10. týždeň | 11. týždeň | 10. týždeň | 11.týždeň | 10. týždeň | 12.týždeň |
Trizómie: | ||||||||
Trizómia 21 (Downov syndróm) | x | x | x | x | x | x | x | x |
Trizómia 18 (Edwardsov syndróm) | x | x | x | x | x | x | x | x |
Trizómia 13 (Patauov syndróm) | x | x | x | x | x | x | x | x |
Trizómia 9 | x | x | x | x | ||||
Trizómia 16 | x | x | x | x | ||||
Trizómia 22 | x | x | x | x | ||||
Určenie pohlavia | x | x | x | x | x | x | x | x |
Aneuploídie: | ||||||||
Monozómia X (Turnerov syndróm) | x | x | x | x | x | |||
Syndróm XXY (Klinefelterov syndróm) | x | x | x | x | x | |||
Syndróm XXX (Triple-X ) | x | x | x | x | x | |||
Karyotyp XYY (Jacobsov syndróm) | x | x | x | x | x | |||
Triploídia | ||||||||
Mikrodelečné syndrómy: | Viď zoznam | Viď zoznam | Viď zoznam | |||||
5p (Cri-du-Chat syndróm) | x | x | x | x | x | |||
1p36 | x | x | x | x | x | |||
2q33.1 | x | x | x | x | ||||
Praderov-Williho/Angelmanov syndróm (15q11.2) | x | x | x | x | x | |||
Jacobsenov syndróm (11q23) | x | x | x | x | ||||
DiGeorgeov syndróm II (10p14-p13) | x | x | x | x | x | |||
16p12 | x | x | x | x | ||||
Van der Woudeov syndróm (1q32.2) | x | x | x | x | ||||
Wolfov-Hirschhornov syndróm (4p16.3) | x | x | ||||||
Monogénové ochorenia | 27 viď zoznam | |||||||
Spolu genetických vyšetrení: | 3 | 3 | 6 | 12 | 18 | 46 | 95 | 122+ |
Poznámka: Pre ženy nad 35 rokov VšZP hradí vykonanie testu do 450 eur
Objednajte sa na konzultáciu
Osobné údaje z tohto formulára bude spracúvať prevádzkovateľ: INTERKLINIK SERVICES s.r.o., so sídlom Einsteinova 7, 851 01 Bratislava, Slovenská republika, IČO: 43 829 082, a to na účel poskytnutia informácií o službách a produktoch kliník v sieti INTERKLINIK. Predmetné osobné údaje bude prevádzkovateľ spracúvať na základe oprávneného záujmu a na predmetný účel môžu byť podľa potreby poskytnuté aj niektorým klinikám v sieti INTERKLINIK. Viac informácií k spracúvaniu a k ochrane osobných údajov, ako aj informácie ohľadom Vašich práv, nájdete na tomto linku.